ampirik olarak düşük doz aspirin tedavisi

Turner sendromu bir kromozomal bozukluktur. Sadece kadınları etkiler, erkeklerde görülmez. Bu sendromda her kadında olması gereken iki X kromozomundan birisi yoktur yani kromozomal yapı 46 XX şeklinde değil, 46 X0 şeklindedir. Bazı Turner sendromlu hastalarda iki adet X kromozomu bulunur fakat bu kromozomlardan birisinin bir kısmı eksiktir yani delesyon vardır. Bazı Turner sendromlularda ise vücuttaki hücreler farklı kromozom sayılarına sahip olabilirler, buna mozaik kromozom yapısı denir. Vücuttaki bazı hücreler normal 46 XX yapısına bazıları ise eksik X kromozomuna (45 X) sahiptir. Bu karışık yapıya 46 XX/ 45 X0 mozaik denir.

Yeni doğan kız bebekelrde 2500’de 1 oranında görülür. Sendromun sebebi bilinmemektedir. Anne ve baba yaşı ile ilgisi yoktur.

Turner sendromlu bebeklerde ve kız çocuklarında tipik bazı dış görünüş özellikleri vardır: Bunlar kısa boy, küçük çene, düşük ense saç çizgisi, kepçe kulak, yele şeklinde kalın ve kısa boyun, kolların dışa dönük olması (kubitus valgus), kısa parmaklar, kolay kırılan ve dışa dönük tırnaklar, ciltte kahverengi benler, göğüs kafesinin geniş olması, meme başlarının birbirine uzak olması, doğumda el ve ayak üzerinde şişlik (lenfödem) olması, damağın yüksek olması, üst göz kapağında hafif düşüklük (pitozis), göz kapaklarının iç kenarlarında deri kıvrımları (epikantus) gibi…
Bu tipik dış görünüş özellikleri şüphelendirse de kesin tanı kromozom incelemesi ile konur. Anne karnında iken her zaman ultrasonla şüphelenilecek kadar çok görüntü özellikleri olmayabilir ve tanı konamayabilir fakat şüphelenilen bazı durumlarda veya başka nedenlerle yapılan amniyosentez (veya CVS) sonucunda Turner sendromu kromozomal anormalliği tespit edilerek tanı konabilir.

Turner sendromu olan kız bebeklerin daha anne karnında iken yumurtalıklarındaki follikül (yumurta hücresi) sayısı hızla azalmaya başlar ve doğuma kadar çoğunlukla bu hücreler biter. O yüzden ergenlik çağına geldiklerinde hiç yumurta bulunmadığı için yumurtlama olmaz ve adet kanamaları başlamaz. Nadiren bazı hastalarda az sayıda yumurta hücresi ergenlik dönemine kadar ulaşır ve bunlar adet görmeye başlar fakat genellikle kısa süre sonra bu yumurta hücreleri de tükenince adetleri tamamen kesilir. Turner sendromlularda bu yüzden gebelik görülme ihtimali çok çok azdır. Ergenlik döneminde meme gelişimi olmaz genellikle fakat koltuk altı ve genital bölgede hafif tüylenme olabilir. Turner sendromlu kızlarda yumurtalıklar normal fonksiyonlarını yerine getiremez fakat rahim, tüpler ve vajina normal olarak gelişmiştir. Normal cinsel yaşamları olabilir.

Leave a Reply