ergenlik çağına geldiklerinde

Bu sendrom hastalarında doğuştan uterus (rahim) tamamen yoktur ve vajenin üst 1/3’lük kısmı yoktur. Ürogenital sinüsten oluşmuş kısa (kör) bir vajen vardır sıklıkla, nadiren vajen tamamen gelişmemiş olabilir. Büyüme ve gelişmeleri normaldir, 46 XX şeklinde genetik yapıları vardır. Over (yumurtalık) fonksiyonları normaldir. 4000 ila 5000 canlı doğumda bir görüldüğü bildirilmiştir. Sebebi bilinmemektedir.

Bu hastalar ergenlik çağında adet kanamalarının başlamaması şikayetiyle başvurabilirler. Vücut büyüme ve gelişmeleri, göğüs gelişmeleri normaldir. Ergenlik çağında sekonder seks karakterleri normal olarak gelişir. Vajen sıklıkla kısa olduğu için ilişki sırasında zorluk şikayeti olabilir.

Bu hastalarda ayrıca yaklaşık üçte birinde üriner sistem anomalileri ve yüzde onunda iskelet anomalileri bulunur. Üriner sistem anomalilerini araştırmak için IVP çekilir. Bir böbreğin yokluğuna veya normal dışı bir bölgede yerleşmiş olduğuna sık rastlanır.

Kromozomal anomalileri dışlamak için kromozom incelemesi yapılması gereklidir. Androjen İnsensitivite Sendromu (Testiküler Feminizasyon) hastaları da benzer bir tablo ile başvurabilirler fakat bu sendromda kromozomlar 46 XY’dir.

Hastaların normal cinsel hayatlarını sürdürebilmeleri için ameliyatla normal uzunlukta bir vajina oluşturulması gerekir. Bunun için Frank tekniği denen teknikle ameliyat olmadan vajen derinliği arttırılmaya çalışılabilir fakat her zaman başarılı olmayan ve rahatsızlık verici bir yöntemdir. McIndoe ve Williams vajinoplasti denen çeşitli yöntemlerle ameliyat yapılır.

ampirik olarak düşük doz aspirin tedavisi

Turner sendromu bir kromozomal bozukluktur. Sadece kadınları etkiler, erkeklerde görülmez. Bu sendromda her kadında olması gereken iki X kromozomundan birisi yoktur yani kromozomal yapı 46 XX şeklinde değil, 46 X0 şeklindedir. Bazı Turner sendromlu hastalarda iki adet X kromozomu bulunur fakat bu kromozomlardan birisinin bir kısmı eksiktir yani delesyon vardır. Bazı Turner sendromlularda ise vücuttaki hücreler farklı kromozom sayılarına sahip olabilirler, buna mozaik kromozom yapısı denir. Vücuttaki bazı hücreler normal 46 XX yapısına bazıları ise eksik X kromozomuna (45 X) sahiptir. Bu karışık yapıya 46 XX/ 45 X0 mozaik denir.

Yeni doğan kız bebekelrde 2500’de 1 oranında görülür. Sendromun sebebi bilinmemektedir. Anne ve baba yaşı ile ilgisi yoktur.

Turner sendromlu bebeklerde ve kız çocuklarında tipik bazı dış görünüş özellikleri vardır: Bunlar kısa boy, küçük çene, düşük ense saç çizgisi, kepçe kulak, yele şeklinde kalın ve kısa boyun, kolların dışa dönük olması (kubitus valgus), kısa parmaklar, kolay kırılan ve dışa dönük tırnaklar, ciltte kahverengi benler, göğüs kafesinin geniş olması, meme başlarının birbirine uzak olması, doğumda el ve ayak üzerinde şişlik (lenfödem) olması, damağın yüksek olması, üst göz kapağında hafif düşüklük (pitozis), göz kapaklarının iç kenarlarında deri kıvrımları (epikantus) gibi…
Bu tipik dış görünüş özellikleri şüphelendirse de kesin tanı kromozom incelemesi ile konur. Anne karnında iken her zaman ultrasonla şüphelenilecek kadar çok görüntü özellikleri olmayabilir ve tanı konamayabilir fakat şüphelenilen bazı durumlarda veya başka nedenlerle yapılan amniyosentez (veya CVS) sonucunda Turner sendromu kromozomal anormalliği tespit edilerek tanı konabilir.

Turner sendromu olan kız bebeklerin daha anne karnında iken yumurtalıklarındaki follikül (yumurta hücresi) sayısı hızla azalmaya başlar ve doğuma kadar çoğunlukla bu hücreler biter. O yüzden ergenlik çağına geldiklerinde hiç yumurta bulunmadığı için yumurtlama olmaz ve adet kanamaları başlamaz. Nadiren bazı hastalarda az sayıda yumurta hücresi ergenlik dönemine kadar ulaşır ve bunlar adet görmeye başlar fakat genellikle kısa süre sonra bu yumurta hücreleri de tükenince adetleri tamamen kesilir. Turner sendromlularda bu yüzden gebelik görülme ihtimali çok çok azdır. Ergenlik döneminde meme gelişimi olmaz genellikle fakat koltuk altı ve genital bölgede hafif tüylenme olabilir. Turner sendromlu kızlarda yumurtalıklar normal fonksiyonlarını yerine getiremez fakat rahim, tüpler ve vajina normal olarak gelişmiştir. Normal cinsel yaşamları olabilir.

rahimde doğumsal anomaliler

ndokrin (hormonal) nedenler: Luteal faz defekti, Polikistik Over Sendromu, Diabetes Mellitus, Tiroid Hastalıkları, Hiperprolaktinemi gibi nedenlerdir.

Gebeliğin ilk trimesterinde (ilk 3 ayda) kan şekeri kontrolu kötü olan, HbA1c seviyesi yüksek olan gebelerde hem abortus hem de fetal anomali sıklığı artmıştır. Bu yüzden gebelikten önce şeker hastalığı olanlar kan şekeri kontrolleri açısından çok sıkı izlenmmelidirler. Kan şekeri kontrolü iyi yapılırsa düşük riskinin artmadığı görülmüştür.

Anatomik faktörler: Myom, uterin septum (rahim içerisinde perde), rahimde doğumsal anomaliler, intrauterin sineşi (rahim içi yapışıklıklar) olabilir. Bu nedenlerin ameliyatla düzeltilmesi gerekebilir.

Servikal (rahim ağzında) yetmezlik: Genellikle ağrı ve kanama olmaksızın ani ortaya çıkan servikal kanalda (rahim ağzında) genişleme ve gebelik materyalinin vajene atılmasıyla devam eden, tekrarlayan gebelik kayıplarına neden olan bir problemdir. Bu hastalara 13-14 gebelik haftalarında rahim ağzına dikiş konur (mcdonald serklaj). Detaylı bilgi >>

Genetik faktörler: Habitüel abortuslarda %3.5-5 oranında saptanmaktadır. Abortus sıklıkla ilk trimesterde görülmektedir. En sık dengeli translokasyonlar görülmektedir. Habitüel abortus sebebinin araştırılmasında özellikle ölü doğum ve anomalili doğum öyküsü olan çiftlerde karyotip analizi yapılabilir.

Çevresel faktörler ve beslenme:
Tekrarlayan abortuslarda %5-10 oranında saptanmaktadır.
Tekrarlayan abortuslarla ilişkileri tartışmalı olsa da muhtemel faktörler:
– Sigara
– Alkol
– Aşırı kahve tüketimi
– Organik çözücüler
– Ağır metaller (Hg, Pb)
– Anestetik gazlar
– İlaç kullanımı

Anneye ait hastalıklar:
Anneye ait bazı hastalıklar da tekrarlayan düşüklerde neden olarak dikkati çekmiştir:
– Diabetes mellitus (Şeker hastalığı)
– Kronik hipertansiyon
– Böbrek hastalıkları
– Sistemik lupus eritematozis (SLE)
– Antifosfolipid antikor sendromu
– Çölyak hastalığı
– Tiroid hastalıkları

Rahim içerisinde çıkarılamayan veya yer değiştirmiş spiral

ekrarlayan düşük (Tekrarlayan Gebelik Kayıpları)
(Habitüel, Rekkürren Abortus) (Mükerrer düşükler)

Gebeliğin 20. haftasından önce üç veya daha fazla kendiliğinden düşük (abortus) olmasıdır. Çiftlerin yaklaşık %1-2 ‘sinde bu sorun vardır.
Sebep olarak rahimle ilgili anormallikler yada pıhtılaşma bozuklukları bulunabileceği gibi %50 sinde sebep bulunamaz.

Nedenleri:
Genellikle genetik bozukluklar ve embriyo oluşumundaki problemlerlerden kaynaklanır. Ayrıca hipotiroidizm, hormonal bozukluklar, sistemik lupus eritematozis, böbrek hastalığı, uterus anomalileri, servikal yetmezlik, bazı enfeksiyonlar gibi kronik sistemik hastalıklarla da ilişkili olabilir.

Sadece 1 düşük birçok kadında görülen bir olay olduğu için düşük nedenini araştırmak için 3 düşük yapan kişiler değerlendirilir.

Kadında daha önce geçirilmiş düşük sayısı arttıkça tekrar düşük yapma riski artmaktadır:
1 düşük sonrası tekrar düşük yapma riski % 15
2 düşük sonrası tekrar düşük yapma riski % 24
3 düşük sonrası tekrar düşük yapma riski % 30
4 düşük sonrası tekrar düşük yapma riski % 40-50

Anne yaşı arttıkça düşük yapma riski artar:
30 yaş altında ortalama düşük riski % 7-15
30-34 yaş arası ortalama düşük riski % 8-21
35-39 yaş arası ortalama düşük riski % 17-28
40 yaş üzerinde ortalama düşük riski % 34-52

Tekrarlayan düşüklerde nedenler:
1. İmmunolojik (bağışıklık) faktörler
2. Trombofilik (pıhtılaşma) faktörleri ile ilgili bozukluklar
3. Endokrin (hormonal) faktörler
4. Anatomik faktörler (rahim anomalileri vb.)
5. Genetik Faktörler
6. Enfeksiyöz Faktörler
7. Çevresel Faktörler ve Beslenme
8. Anneye ait hastalıklar
9. Sperm ile ilgili faktörler

Yukarıdaki nedenlerden en sık immünolojik faktörler ile ilgili nedenlere rastlanır. Fakat tekrarlayan düşükleri olan kadınların %50 ‘sinde bütün araştırmalar yapılmasına rağmen hiçbir neden bulunamaz.

İmmünolojik nedenler: Vücuttaki bağışıklık sistemine bağlı patolojilerden kaynaklanan nedenlerdir. Antifosfolipid sendrom bu gruptandır. Bu nedenleri araştırmak için antikardiyolipin antikor, lupus antikoagulan ve ANA, anti-troglobulin antikor gibi araştırmalar yapılır. Bu tür patolojiler saptanan hastalarda genellikle tedavide aspirin, heparin gibi ilaçlar, nadiren immunsüpressif tedavi gibi seçenekler kullanılır.